OTRAS DESVIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA. Herencia citoplasmá0ca Herencia ligada a sexo Compensación de dosis gené0ca Impronta gené0ca


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1 OTRAS DESVIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA Herencia citoplasmá0ca Herencia ligada a sexo Compensación de dosis gené0ca Impronta gené0ca

2 La herencia mitocondrial y es esencialmente materna HERENCIA CITOPLASMÁTICA

3 DNA mitocondrial Enfermedades asociadas: LHON: Lieber s Hereditary Optic Neuropathy MERRF: Myoclonic Epilepsy Raged Red Fibers CPEO: Chronic Progressive External Ophthalmoplegis NARP: Neorogenic Ataxia and Retinitis Pigmentosa Leigh s syndrome

4 DNA

5 Herencia de cloroplastos Hojas variegadas

6 La Herencia es: Herencia uniparental La transmisión genética es de UNO de los progenitores a la descendencia Herencia materna (Cruzas recíprocas alteradas) Mutante X tipo silvestre mutantes tipo silvestre X mutante silvestres Toda la descendencia recibe la carácterística materna

7 HERENCIA LIGADA AL SEXO Thomas Hunt Morgan

8 Ciertos cromosomas se relacionan con la determinación del sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Sistema XY Sistema XO Sistema ZW XY ZZ XX X ZW La determinación del sexo es diferente entre especies, incluso puede no involucrar cromosomas específicos

9 (Cruzas recíprocas alteradas) X R X R X r Y X r X r X R Y X R X r X R Y X R X r X r Y

10 Generación filial F2 X R X r X R Y X R X r X r Y X R Y X r Y X R X R X r X r

11 Dosis genética del cromosoma X: Encontrando el balance Sobre-expresión de los genes de X en machos Reducción de la expresión de los genes de X en hembras Silenciamiento de uno de los cromosomas X en hembras

12 Silenciamiento aleatorio de un cromosoma X

13 Temprano en desarrollo embrionario algunas células silencian el X paterno, otras silencian el X materno

14 Cuerpo de Barr (cromosoma X silenciado) Genética en gatas Calico

15 Impronta genética ( ocurre en autosomas) A/a Alelo paterno normal, expresado Alelo materno mutante silenciado A/a Alelo paterno mutante, expresado Alelo materno normal, silenciado Si se silencia el alelo dominante, el debido al alelo recesivo se manifiesta aún en estado de heterocigosis

16 Compensación de la dosis genética: Ocurre para que la expresión de genes en el cromosomas X sea equitativa entre machos y hembras. Implica el silenciamiento al azar de un cromosoma X en células de las hembras en mamíferos. Impronta genética: Solo uno de los alelos de un gen se expresa activamente, ya que el otro se encuentra silenciado. Ocurre en un autosoma. En casos de impronta un alelo recesivo puede manifestarse en el fenotipo aun si se encuentra en una sola copia.

17 APLICACIONES DE MENDEL

18 Cromosomas sexuales Autosomas

19 EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales Cabello rizado Cabello liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal de la sangre Hemofilia Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los colores

20 Cambios en la información genética que causan la aparición de enefermedades Mutación Pérdida de función Alelo recesivo Mutación Ganancia de función Alelo dominante

21 Herencia de padecimientos autosómicos

22 Herencia Autosómica Herencia ligada a X Herencia ligada a Y (holándrica) Herencia Citoplasmática (mitocondrial)

23 Alteraciones numéricas cromosomales Es una alteración en el número de cromosomas de la células debido a: La no disyunción o no separación cromosómica Un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos celulares

24 Las aneuploidias se producen por no disyunciones en Meoisis

25 Aneuploidias más comunes Debidas a la no disyunción Individuo trisómico 2n + 1 Individuo monosómico 2n - 1 Son causa de malformaciones congénitas Síndrome de Down (47, +21) Síndrome de Turner (45, X) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Aparentemente normal (47, XYY)

26 Detección de aneuploidias por FISH (fluorescent in situ 13 X X Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se hibridó con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).

27 Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)

28 Patrones de Herencia Autosómico Dominante Autosómico Recesivo Ligado a X Dominante Ligado a X Recesivo Ligado a Y Citoplasmática (mitocondrial)

29 Desórdenes autosómicos dominantes Afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

30 Desórdenes autosómicos recesivos No aparecen en todas las generaciones Afectan por igual a hombres y mujeres Se caracteriza por su aparición en la descendencia de Padres NO afectados Ambos padres portadores: 25% de la descendencia manifestara la enfermedad

31 Enfermedades recesivas ligadas a X Más hombres que mujeres presentan la enfermedad. 0% de hijos de un hombre afectado mostrará el fenotipo; 100% de sus hijas serán portadoras. 50% de los hijos de mujeres portadoras, mostrarán el fenotipo. Solo habrá hijas enfermas cuando su madre sea portadora y su padre esté enfermo. Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular Duchenne Granulomatosis cronica (cierto tipo)

32 Enfermedades dominantes ligadas al X Síndrome X frágil Raquitismo por hipofosfatemia Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres heterocigotas afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

33 Herencia ligada al Y (Holándrica) Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. Enfermedades en este tipo de herencia no son comúnes.

34 (A) (B) (C) Qué tipo de herencia se observa en cada uno de los siguientes Pedigrís? (D)

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